2020年6月17日晚23時，《細胞》在線發表中國科學院遺傳與發育生物學研究所田志喜團隊關于大豆泛基因組的研究進展。

 

該研究在植物中首次實現了基于圖形結構的基因組構建，突破了傳統線性基因組的存儲形式，將引領下一代基因組學研究思路和方法，被審稿人稱為“基因組學的里程碑工作”。
 

基因組學是生命科學研究的核心和基礎。傳統的基因組學研究將不同堿基以線性的形式存儲于染色體上，并且多基于一個參考基因組來獲取一個物種的基因信息。“由于一個物種中不同個體間存在遺傳變異，線性基因組不能同時體現不同個體的遺傳變異情況，這極大地限制了對不同個體遺傳變異的鑒定和分析。”論文通訊作者、中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員田志喜說，構建囊括一個物種所有遺傳信息的新型存儲形式的泛基因組，已成為當前基因組學研究的重要任務和前沿挑戰。

 

大豆馴化起源于中國，隨后廣泛傳播到各地，為人類提供了主要的植物油料和蛋白資源。現在，我國是大豆主要消費國和進口國，大豆對外依存度高。加強大豆研究，提高我國大豆產量，對保障糧食至關重要。高質量參考基因組是作物育種基礎研究和應用研究的基礎。

 

“我們團隊在對大豆種質資源的深度重測序和群體遺傳學分析中發現，不同大豆種質資源之間存在較大的遺傳變異，單一或少數基因組不能代表大豆群體的所有遺傳變異。大豆基礎研究和分子設計育種急需能夠代表不同大豆種質材料的全新基因組資源。”田志喜強調。

 

與此同時，上世紀60年代，以降低農作物株高、半矮化育種為特征的次“綠色革命”，使全水稻和小麥產量翻了一番，解決了溫飽問題。“然而，過去60年里，大豆平均單產相對其他主糧作物而言尚無明顯突破，大豆生產急需‘綠色革命’。”論文共同通訊作者、中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員梁承志說。

 

突破傳統基因組鑒定

 

為此，研究人員對來自大豆主產國的2898個大豆種質材料進行了深度重測序和群體結構分析，挑選出26個代表性的大豆種質材料，包括3個野生大豆、9個農家種和14個現代栽培品種。研究團隊利用組裝策略，對26個大豆種質材料進行了高質量的基因組從頭組裝和注釋，開展了系統的基因組比較，構建了高質量的基于圖形結構的泛基因組，挖掘到大量利用傳統基因組無法鑒定到的大片段結構變異。同時，研究還鑒定出15個結構變異導致了不同基因間的融合，這為研究新基因的產生提供了重要線索。

 

全新數據分析平臺

 

田志喜表示，構建高質量圖形結構泛基因組，不僅本身具有重要的理論意義和應用價值，還為過去已經開展的大量重測序數據提供了一個全新的分析平臺，將使這些數據獲得“第二次生命”。本次泛基因組研究選用的大豆種質材料不僅在遺傳多樣性上具有代表性，還具有重要的育種和生產價值。該泛基因組和相關2898份種質材料遺傳變異的發布為大豆研究提供了極為重要的資源和平臺，將大力推進大豆分子設計育種，助力實現大豆“綠色革命”。

 

云南師范大學祝光濤教授認為，該研究是作物學研究領域群體數目最多、基因組組裝質量的泛基因組解析，從大數據的整合到重要生物學性狀的解析均達到了新高度。